Detalles de la búsqueda
1.
A drosophila genetic resource of mutants to study mechanisms underlying human genetic diseases.
Cell
; 159(1): 200-214, 2014 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25259927
2.
Human CLP1 mutations alter tRNA biogenesis, affecting both peripheral and central nervous system function.
Cell
; 157(3): 636-50, 2014 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24766809
3.
Population screening shows risk of inherited cancer and familial hypercholesterolemia in Oregon.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1249-1265, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37506692
4.
EMILIN1 deficiency causes arterial tortuosity with osteopenia and connects impaired elastogenesis with defective collagen fibrillogenesis.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2230-2252, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36351433
5.
Practice Patterns and Barriers to Vascular Genetic Testing Among Vascular Surgeons.
Ann Vasc Surg
; 105: 140-149, 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38599485
6.
Pathogenic missense variants altering codon 336 of GARS1 lead to divergent dominant phenotypes.
Hum Mutat
; 43(7): 869-876, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35332613
7.
Bi-allelic Pathogenic Variants in TUBGCP2 Cause Microcephaly and Lissencephaly Spectrum Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1005-1015, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31630790
8.
Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 105(4): 689-705, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31495489
9.
GNB5 Mutations Cause an Autosomal-Recessive Multisystem Syndrome with Sinus Bradycardia and Cognitive Disability.
Am J Hum Genet
; 99(3): 704-710, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27523599
10.
The Genetic Basis of Mendelian Phenotypes: Discoveries, Challenges, and Opportunities.
Am J Hum Genet
; 97(2): 199-215, 2015 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26166479
11.
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders.
J Allergy Clin Immunol
; 139(1): 232-245, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27577878
12.
NR2F1 mutations cause optic atrophy with intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 94(2): 303-9, 2014 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24462372
13.
Rapid molecular diagnostics of severe primary immunodeficiency determined by using targeted next-generation sequencing.
J Allergy Clin Immunol
; 138(4): 1142-1151.e2, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27484032
14.
TM4SF20 ancestral deletion and susceptibility to a pediatric disorder of early language delay and cerebral white matter hyperintensities.
Am J Hum Genet
; 93(2): 197-210, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23810381
15.
The role of combined SNV and CNV burden in patients with distal symmetric polyneuropathy.
Genet Med
; 18(5): 443-51, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26378787
16.
Molecular diagnostic experience of whole-exome sequencing in adult patients.
Genet Med
; 18(7): 678-85, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26633545
17.
Curcumin facilitates a transitory cellular stress response in Trembler-J mice.
Hum Mol Genet
; 22(23): 4698-705, 2013 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23847051
18.
FBN1 contributing to familial congenital diaphragmatic hernia.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 831-6, 2015 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25736269
19.
GNB5 Mutations Cause an Autosomal-Recessive Multisystem Syndrome with Sinus Bradycardia and Cognitive Disability.
Am J Hum Genet
; 99(3): 786, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27588455
20.
Whole exome sequencing identifies three novel mutations in ANTXR1 in families with GAPO syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2328-34, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25045128